Epispadien: Symptome, Diagnose, Behandlung und Ausblick

Epispadien sind ein seltener angeborener urologischer Geburtsfehler. In einfachen Worten, Epispadien ist ein Zustand, der bei der Geburt vorliegt und die Harnwege beeinflusst und die Art und Weise verändert, wie der Urin den Körper verlässt. Bei Jungen häufiger als bei Mädchen treten Epispadien bei etwa einem von 100.000 Männern und etwa einem von 480.000 Frauen auf.

Typen

Epispadien können alleine auftreten, sind aber weit häufiger bei einer oder mehreren anderen Erkrankungen vorhanden, die von zusätzlichen Veränderungen des Abfalls des Urins aus dem Körper bis hin zu schwerwiegenden urologischen Problemen, Blasenproblemen, Beckenbodenproblemen, unvollständiger Bauchwandbildung oder sogar einer ungewöhnlichen Lage reichen Anus. Dieser breite Bereich von Epispadien-bedingten Zuständen wird als Exstrophie-Epispadien-Komplex bezeichnet.

Exstrophy-Epispadias-Komplex

Um es klar zu sagen, bezieht sich der Begriff "Epispadien" auf das Problem mit dem Bereich der Genitalien, in dem Urin austritt, und ist der sichtbare Teil des Defekts, der normalerweise zu einer Diagnose führt, die auf dem Aussehen beruht.

Etwa 10 Prozent der Patienten mit Epispadien haben dieses Problem und keine zusätzlichen Probleme. Die anderen 90 Prozent der Patienten haben einen Exstrophie-Epispadien-Komplex, was bedeutet, dass Epispadien vorhanden sind, und ein zusätzliches verwandtes Problem. Diese zusätzlichen Probleme können offensichtlich sein, z. B. wenn die Blase durch die Bauchwand sichtbar ist, oder sie kann intern sein und nach diagnostischen Tests festgestellt werden.

Exstrophy-Epispadias-Komplex ist weitaus häufiger als Epispadien allein und betrifft bis zu 30.000 Babys. Bei diesen Kindern ist die äußere Veränderung der Genitalien vorhanden, zusammen mit einigen anderen Veränderungen im Harntrakt, den Bauchmuskeln, dem Rückenmark oder dem Darm.

Blasenexstrophie ist eine der häufigsten Erkrankungen bei Epispadien, die während der Schwangerschaft diagnostiziert werden kann. Dieser Zustand wird durch einen unvollständigen Verschluss des Bauches verursacht, wodurch die Blase gesehen und nicht mit Haut und Muskeln des Bauches bedeckt wird.

Andere Bedingungen, die häufig bei Epispadien auftreten, sind kleine Genitalien, die Schambeinknochen treffen nicht zusammen, Beckenbodenveränderungen, der Anus außerhalb der typischen Position und Leistenbruch.

Diese Probleme treten zusammen auf, weil sie während derselben Periode der fötalen Entwicklung im Mutterleib gebildet werden. Diese verschiedenen Bereiche bilden sich ungefähr in derselben Entwicklungsstufe. Daher kann eine Störung während dieser wichtigen Zeit in der Schwangerschaft zu Problemen mit mehreren Körperbereichen führen, die sich gleichzeitig in der Entwicklung befinden.

Eine Übersicht der Blasenexstrophie

Arten von männlichen Epispadien

Die Öffnung im Penis, wo der Urin den Körper verlässt, wird als Harngang bezeichnet. Normalerweise befindet sich diese Öffnung an der Spitze des Penis, aber bei Epispadien erscheint diese Öffnung entlang der Spitze des Penis. Wo entlang der Spitze des Penis die Öffnung gefunden wird, bestimmt die Art der Epispadien.

• Penopubische Epispadien: Dies ist der Ort, an dem sich der Harnmeatus nahe am Körper befindet, möglicherweise nicht am Penis, sondern nahe am Schambein an der Basis des Penis.
• Penisepispadien: Der Harngang befindet sich auf dem Penisschaft, irgendwo vor dem Peniskopf, aber oberhalb der Basis, wo der Schaft auf den Körper trifft.
• Glanuläre Epispadien: Hier befindet sich der Harngang auf dem Peniskopf, jedoch auf der Oberseite und nicht an der Standardposition an der Spitze.

Weibliche Epispadien

Bei Mädchen mit Epispadien wird die Klitoris durch die Harnröhre in zwei Teile geteilt, wobei diese abnormale Spaltung eine Harninkontinenz verursacht. Es wird selten ohne andere Probleme gefunden, die Blasen, Nieren oder Harnröhre betreffen. Dieser Zustand wird mit einem abnormalen Abstand zwischen den Schambeinchen gefunden, der in der normalen Anatomie nicht vorhanden ist.

Dieser Zustand kann bei anderen Problemen gefunden werden, wie zum Beispiel bei einer verkürzten Vagina, bei der eine Dehnung erforderlich ist, um den Geschlechtsverkehr im Erwachsenenalter, die freiliegende Blase oder Harnröhre und andere Bedingungen, die das Wasserlassen beeinflussen, zu berücksichtigen.

Symptome

In vielen Fällen werden Epispadien von einem Gesundheitsdienstleister bei der Geburt aufgrund des abnormalen Aussehens der Genitalien beim Neugeborenen diagnostiziert. In milden Fällen, in denen der Harngang etwas außerhalb der normalen Position liegt, kann der Zustand übersehen werden, bis Schwierigkeiten beim Töpfchen-Training oder bei Harninkontinenz auftreten, die nach Abschluss des Töpfchen-Trainings festgestellt werden.

Bei einigen Kindern tritt Stressinkontinenz auf, bei der Urin nach einem Niesen oder Husten tröpfelt, oder sie können feststellen, dass sie, wenn sie den Harndrang verspüren, sie nicht halten können, bis sie das Badezimmer erreichen. Eine Genitaluntersuchung ist oft Teil des Prozesses zur Diagnose der Inkontinenzursache und kann zur Diagnose von Epispadien führen.

Diagnose

Epispadien werden typischerweise zumindest anfangs durch das Auftreten der Genitalien kurz nach der Geburt diagnostiziert. Diese Diagnose löst häufig zusätzliche Tests aus, um festzustellen, ob zusätzliche Bereiche des Harntrakts betroffen sind. Dies kann Labors bedeuten, um die Funktion der Nieren zu überprüfen, Urintests, bildgebende Studien einschließlich Ultraschall- oder CT-Untersuchungen, Röntgenaufnahmen und möglicherweise mehrere urologische Tests zur Darstellung des Inneren des Harntrakts. Wenn der Dickdarm betroffen ist, kann eine Darmspiegelung oder andere Verfahren zur Überprüfung des Rückenmarks erforderlich sein.

In schwerwiegenderen Fällen, die die Blase oder die Wirbelsäule betreffen, kann eine Diagnose im Uterus während routinemäßiger Ultraschalluntersuchungen gestellt werden. In diesem Fall erhalten die Eltern möglicherweise Beratung und Aufklärung über Epispadien und die anderen vorliegenden Zustände, und die Entbindung wird normalerweise in einer Einrichtung eingeplant, in der ein pädiatrisches Team sofort betreut werden kann, das in der Lage ist, das Kind angemessen zu versorgen.

Ursachen

Epispadien werden durch eine Veränderung der Entwicklung während einer bestimmten Phase der Schwangerschaft verursacht, wenn sich der Harntrakt bildet. Es ist oft schwierig oder unmöglich zu wissen, warum sich der Fötus während dieser speziellen Entwicklungstage nicht richtig entwickelt hat. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle gab es kein offensichtliches Problem mit der Mutter oder der Schwangerschaft.

Risikofaktoren

Männer haben viermal häufiger Epispadien als Frauen. Kaukasische Erstgeborene werden mit dieser Erkrankung auch häufiger geboren. Die Wahrscheinlichkeit von Epispadien ist bei Kindern eines mit Epispadien Geborenen dramatisch höher, mit einer Chance von 1: 70, dass das Kind mit dieser Art von angeborenem Problem geboren wird.

Risiken und verwandte Bedingungen

Epispadien sind für die große Mehrheit der Kinder, die dieses Problem haben, mehr als ein kosmetisches Problem. Der Zustand verursacht häufig Harninkontinenz, was gelegentliches oder anhaltendes Harnabtropfen, Unfälle und erhebliche Peinlichkeit für das Kind bedeuten kann.

Bei Männern sind Epispadien häufig bei Chordee zu beobachten, ein Zustand, der dazu führt, dass der Penis eine bemerkenswerte Kurve hat. Bedeutsamer ist das Potenzial für unsichtbare Probleme mit inneren Organen, die weniger offensichtlich sind als das Aussehen der Genitalien. Etwa 90 Prozent aller Epispadien-Patienten haben zusätzliche Probleme.

Epispadien vs. Hypospadien

Hypospadien sind wie Epispadien ein angeborener Geburtsfehler, bei dem der Ort, an dem der Urin den Körper verlässt, anormal ist. Bei Jungen bedeutet Hypospadie, dass sich der Harngang auf der Unterseite des Penis und nicht an der Penisspitze befindet. Der Meatus kann am Peniskopf, am Schaft der Unterseite des Penis oder sogar in der Nähe des Hodensacks etwas niedriger als üblich sein. Hypospadien sind bei Frauen sehr selten, wobei der Harngang an der Vaginalwand statt an der typischen Stelle liegt und oft übersehen wird, bis der Patient Harnprobleme hat, die zur Diagnose führen oder ein Harnkatheter nicht platziert werden kann.

Beschneidung und Epispadien

Wenn Epispadien vorliegen, sollte die Beschneidung solange vermieden werden, bis die erfolgreiche chirurgische Reparatur abgeschlossen ist. Dies liegt daran, dass das zusätzliche Gewebe der Vorhaut während einer chirurgischen Reparatur zum Wiederherstellen des Penis verwendet werden kann und für den Chirurgen möglicherweise eine vollständige Reparatur durchführen muss. Wenn das Kind erfolgreich behandelt wurde, kann die Beschneidung in Betracht gezogen werden. Bis zu diesem Zeitpunkt wird jedoch dringend empfohlen, die Beschneidung nicht durchzuführen.

Chirurgie

Zu den Risiken aller Operationen zählen die allgemeinen Risiken einer Operation und die Risiken, die mit der Verabreichung einer Vollnarkose verbunden sind. Bei der Reparatur von Epispadien variieren die Risiken mit dem Schweregrad des Problems und der Art der Reparatur. Im Allgemeinen ist das Risiko einer Harninkontinenz hoch, da viele Personen diesen Zustand bereits vor der Operation haben, und die Hoffnung ist, dass die Inkontinenz durch eine Operation behoben wird.

Harnwegsinfektionen, Fisteln, Hypospadien und Penisverletzungen sind häufige Risiken. Bei Personen mit Blasenbeteiligung sind Blasensteine ​​und Blasenperforationen zusätzliche Risiken.

Bei einigen männlichen Patienten kann die chirurgische Korrektur von Epispadien und Urin, die auf der Penisoberseite austreten, zu Hypospadien und Urin aus der Unterseite des Penis führen, nachdem die Rekonstruktion geheilt ist. Dies kann bei Bedarf korrigiert werden und kann ein schwerwiegendes Problem sein oder nicht.

Nieren- und Harnwegskomplikationen oder Infektionen nach der Operation

Vor der Epispadienoperation

Nach der Diagnose von Epispadien werden in der Regel signifikante Tests durchgeführt, um festzustellen, ob der Defekt in anderen Bereichen des Bauchraums, des Beckens, des Dickdarms und der Harnwege vorliegt.Diese Tests bestimmen die Art des Problems und bestimmen den chirurgischen Behandlungsverlauf.

Wenn die Blase oder andere Bereiche freigelegt werden, wenn sie normalerweise mit Haut bedeckt sind, wird das anfängliche Verfahren zum Schließen dieser Bereiche häufig durchgeführt, wenn der Patient noch ein Neugeborenes ist. Andere Blasenprobleme können bis zum Alter von 4 oder 5 Jahren warten.

Patienten mit Epispadien, die auf die Genitalien beschränkt sind, können mit einem chirurgischen Eingriff behandelt werden, Patienten mit anderen Problemen können jedoch einen Behandlungsplan haben, der mehrere Operationsstadien umfasst. Die Genitalienreparatur kann bereits im Alter von sechs Monaten durchgeführt werden und ist in der Regel um ein Jahr abgeschlossen.

Aufgrund der vielfältigen Probleme, die bei Epispadien auftreten können, ist der Behandlungsplan für jedes Kind einzigartig, und während bestimmte Vorgänge in einem bestimmten Alter geplant werden können, kann der Plan jedoch je nach Erfolg des vorherigen Verfahrens geändert werden.

Operationen zur Behandlung von männlichen Epispadien

Es gibt zwei Operationen, die typischerweise zur Behandlung von Epispadien bei Männern durchgeführt werden, die Mitchell-Technik und die Cantwell-Technik, die häufig von Chirurgen modifiziert werden, um die Bedürfnisse des Patienten zu erfüllen.

Die Chirurgie kann von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein, aber die allgemeinen Schritte des Verfahrens sind im Wesentlichen die gleichen. Sobald eine Vollnarkose durchgeführt wird, beginnt die Operation mit der Demontage des Penis in drei separate Gewebeabschnitte. Die Harnröhre (Urinröhre) wird nach einem Verfahren namens Urethroplastik rekonstruiert. Dadurch kann der Harnröhrengang (Urinöffnung) an die richtige Stelle gebracht werden. Durch diese Reparatur der Harnröhre kann auch die Chordee, die Kurve im Penis, begradigt werden.

Der Penis wird dann mit chirurgischen Nähten wieder zusammengefügt. In den meisten Fällen verlässt der Patient den Operationssaal mit einem Blasenkatheter.

Chirurgie zur Behandlung weiblicher Epispadien

Sobald eine Vollnarkose durchgeführt wird, beginnt das Verfahren typischerweise mit dem Befreien der Harnröhre aus dem angrenzenden Gewebe der Klitoris. Dadurch kann der Harnröhrenknochen, die Öffnung, aus der der Urin den Körper verlässt, an die entsprechende Stelle bewegt werden. Die Klitoris, die normalerweise ein Stück Gewebe ist, aber bei Epispadien geteilt ist, kann für ein normales Aussehen zusammengenäht werden. Ein Foley-Katheter wird vor dem Ende der Operation platziert und bleibt an Ort und Stelle, wenn die Operation abgeschlossen ist.

Genesung von der Epispadiaschirurgie

Der typische Patient erholt sich nach einer Epispadienoperation schnell und kehrt innerhalb von ein oder zwei Tagen nach der Operation nach Hause zurück. Die komplizierteren Blasenreparaturen erfordern oft eine längere Genesung und einen längeren Aufenthalt im Krankenhaus. Sie können eine der zahlreichen Operationen sein, um Kontinenz zu erreichen.

Das Leben nach der Epispadias-Reparatur

Das Ziel der Operation bei Epispadien ist die Schaffung eines Harnwegs mit normaler Funktion und normalem Aussehen, das heißt Harnkontinenz, da diese angeborenen Probleme zu einem chronischen Dribbeln des Urins führen können. Die meisten Patienten sind in der Lage, eine normale Harnfunktion zu erreichen, es kann jedoch mehr als ein Verfahren erforderlich sein, um eine Kontinenz zu erreichen, abhängig vom Schweregrad des Problems und davon, ob die Blase betroffen ist.

Langfristige Risiken

Langfristig, typischerweise im Erwachsenenalter, besteht für den Patienten ein höheres Risiko, die folgenden Bedingungen zu entwickeln:

• Epididymitis
• Vaginaler Prolaps
• Rektaler Prolaps
• Blasenkrebs
• Nierenzellkarzinom

Sexuelle Funktion nach einer Epispadia-Operation

Die sexuelle Funktion ist normalerweise nach Abschluss der Epispadienreparatur normal, selbst wenn zusätzliche Reparaturen erforderlich sind. Bei Männern kann es zu einer Abnahme der Spermienzahl oder zu einem geringen Ejakulatvolumen kommen, was zu einer verminderten Fruchtbarkeit, jedoch nicht zu einer Sterilität führt.

In einer kleinen Studie mit 28 weiblichen Patienten mit Epispadien mit Blasenexstrophie, die schwanger werden wollten, wurden 19 mit insgesamt 57 Schwangerschaften schwanger. Diese Frauen hatten ein höheres Risiko für eine Blutung nach der Geburt. Außerdem erlitt eine Frau einen Harnleiterschaden und eine Frau erlebte nach der Entbindung eine Fistel.

Die große Mehrheit der Patienten kann ein normales und gesundes Leben führen, einschließlich Heirat, Beschäftigung und Familienerziehung. Diese Patienten sehen die Urologie während ihres gesamten Erwachsenenlebens in der Regel weiter, da möglicherweise Komplikationen auftreten, die später im Leben auftreten.