Progerie bei Kindern und Erwachsenen
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Wunschtraum Jungbrunnen - Dokumentation von NZZ Format (1995) (November 2024)
Es ist nicht ungewöhnlich, einige Jahre jünger oder älter auszusehen, als Sie tatsächlich sind. Aber stellen Sie sich vor, Sie seien Jahrzehnte älter als Sie? Für Menschen mit Progerie, einer genetischen Erkrankung, die ein schnelles Altern verursacht, ist es nicht ungewöhnlich, dass sie 30 oder mehr Jahre älter aussehen, als sie tatsächlich sind.
Während Progerie typischerweise mit Hutchinson-Gilford-Progerie in Verbindung gebracht wird, kann sich der Begriff auch auf das Werner-Syndrom beziehen, das auch als Erwachsenen-Progerie bekannt ist.
Hutchinson-Gilford-Progerie
Die Hutchinson-Gilford-Progerie ist unglaublich selten und betrifft etwa 1 von 4 bis 8 Millionen Kindern. Kinder mit Progerie haben ein normales Aussehen, wenn sie geboren werden. Die Symptome der Erkrankung beginnen sich vor dem Alter von zwei Jahren zu zeigen, wenn das Baby nicht an Gewicht zunimmt und Hautveränderungen auftreten. Im Laufe der Zeit. Das Kind ähnelt einer älteren Person. Dies kann Folgendes umfassen:
- Haarausfall und Glatze
- Prominente Adern
- Vorstehende Augen
- Ein kleiner Kiefer
- Verzögerte Zahnbildung
- Eine Hakennase
- Dünne Gliedmaßen mit markanten Gelenken
- Kleinwuchs
- Verlust von Körperfett
- Niedrige Knochendichte (Osteoporose)
- Gelenksteife
- Hüftverrenkungen
- Herzkrankheiten und Atherosklerose
Etwa 97 Prozent der Kinder mit Progerie sind Kaukasier. Betroffene Kinder sehen jedoch trotz ihrer unterschiedlichen ethnischen Herkunft unglaublich ähnlich aus. Die meisten Kinder mit Progerie sind ungefähr 14 Jahre alt und sterben an einer Herzkrankheit.
Werner-Syndrom
Das Werner-Syndrom tritt bei etwa einem von 20 Millionen Menschen auf. Anzeichen eines Werner-Syndroms - wie Kleinwüchsigkeit oder unterentwickelte Geschlechtsmerkmale - können während der Kindheit oder Jugend auftreten. Symptome treten jedoch in der Regel auf, wenn eine Person Mitte 30 ist. Symptome können sein:
- Faltenbildung und Absacken des Gesichts
- Verminderte Muskelmasse
- Dünne Haut und Fettverlust unter der Haut
- Vergrauung von Haar und Haarausfall
- Eine hohe Stimme
- Zahnauffälligkeiten
- Verlangsamte Reflexe
Das Werner-Syndrom tritt häufiger bei Menschen mit japanischem und sardischem Erbe auf. Menschen mit Werner-Syndrom überleben bis zu einem Durchschnittsalter von 46 Jahren, wobei die meisten an Herzkrankheiten oder Krebs erliegen.
Zukunftsforschung
Das Werner-Syndrom wird durch Mutationen im WRN-Gen auf Chromosom 8 verursacht. Progerie wird durch eine Mutation im LMNA-Gen auf Chromosom 1 verursacht. Das LMNA-Gen produziert das Lamin A-Protein, das den Zellkern unserer Zellen zusammenhält. Die Forscher glauben, dass diese instabilen Zellen für die mit Progerie einhergehende schnelle Alterung verantwortlich sind.Die Forscher hoffen, dass sie durch die Untersuchung dieser Gene Behandlungsmethoden sowohl für die Erkrankungen als auch für die Erkrankung schaffen können, die für Menschen mit beiden Formen der Progerie tödlich sind - wie Atherosklerose und andere mit dem Altern verbundene Krankheiten.
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