Symptome und Behandlung des Costello-Syndroms
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Heller-Syndrom (November 2024)
Das Costello-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft und zu Minderwuchs, charakteristischen Gesichtszügen, Nasen- und Mundwuchs und Herzproblemen führt. Die Ursache des Costello-Syndroms ist nicht bekannt, obwohl eine genetische Mutation vermutet wird. Im Jahr 2005 fanden Forscher am DuPont Hospital for Children in Delaware (USA) heraus, dass bei 82,5% der 40 untersuchten Personen mit Costello-Syndrom Genmutationen in der HRAS-Sequenz vorhanden waren.
In der weltweiten medizinischen Literatur wurden nur etwa 150 Berichte über das Costello-Syndrom veröffentlicht. Daher ist nicht klar, wie oft das Syndrom tatsächlich auftritt oder wer eher davon betroffen ist.
Symptome
Typische Symptome für das Costello-Syndrom sind:
- Schwierigkeit, an Gewicht zuzunehmen und nach der Geburt zu wachsen, was zu Minderwuchs führt
- Übermäßige lose Haut am Hals, an den Handflächen, Fingern und Fußsohlen (Cutis Laxa)
- Nichtkrebsartige Wucherungen (Papillome) um Mund und Nasenlöcher
- Charakteristisches Gesichtsbild wie großer Kopf, tief angesetzte Ohren mit großen, dicken Lappen, dicke Lippen und / oder breite Nasenlöcher
- Mentale Behinderung
- Verdickte, trockene Haut an Händen und Füßen oder Armen und Beinen (Hyperkeratose)
- Ungewöhnlich flexible Gelenke der Finger.
Bei einigen Personen kann es zu einer Einschränkung der Bewegung an den Ellbogen oder zu einer Straffung der Sehne am hinteren Knöchel kommen. Personen mit Costello-Syndrom können Herzfehler oder Herzkrankheiten (Kardiomyopathie) haben. Auch das Tumorwachstum, sowohl krebsartig als auch nicht krebsartig, ist mit dem Syndrom verbunden.
Diagnose
Die Diagnose des Costello-Syndroms basiert auf dem körperlichen Erscheinungsbild eines mit der Störung geborenen Kindes sowie auf anderen Symptomen, die möglicherweise vorhanden sind. Die meisten Kinder mit Costello-Syndrom haben Schwierigkeiten beim Füttern sowie an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen. Dies könnte die Diagnose vermuten lassen. In Zukunft könnten Gentests auf bekannte Genmutationen, die mit dem Costello-Syndrom assoziiert sind, verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Costello-Syndrom, daher konzentriert sich die medizinische Versorgung auf die Symptome und Störungen. Es wird empfohlen, dass alle Personen mit Costello-Syndrom eine kardiologische Untersuchung erhalten, um nach Herzfehlern und / oder Herzerkrankungen zu suchen. Körper- und Ergotherapie können einem Individuum helfen, sein Entwicklungspotenzial zu erreichen. Langzeitüberwachung auf Tumorwachstum, Wirbelsäulen- oder orthopädische Probleme sowie Herz- oder Blutdruckänderungen ist wichtig. Die Lebensdauer einer Person mit Costello-Syndrom wird durch Herzprobleme oder Krebstumore beeinflusst. Wenn sie also gesund sind, können Personen mit dem Syndrom eine normale Lebensdauer haben.
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